Wiskottov-Aldrichov syndróm (WAS)

Príčiny, príznaky, liečba a terapia

Wiskottov-Aldrichov syndróm: Príčiny a symptómy

Wiskottov-Aldrichov syndróm je zriedkavý, zdedený defekt génu. V tomto prípade sa dedí recesívny X-chromozóm, čo znamená, že týmto imunodefektom sú výlučne postihnutí chlapci. Krátko po narodení sa prejavuje ochorenie tzv. petéchiami, v tvare bodiek sa objavia zakrvácania kože spôsobené nedostatkom krvných doštičiek (trombocytov). Následkom ochorenia môže byť v ďalšej fáze aj krvavá hnačka a všeobecný sklon ku krvácavosti, s možnosťou vnútorného krvácania pri bežných poraneniach. Okrem toho dochádza pri Wiskottov-Aldrichovom syndróme v dôsledku narušenia imunitného systému k opakujúcim sa ťažkým infekciám, napr. ucha a pľúc. Charakteristikou tohto ochorenia je tiež ekzém podobný neurodermatitíde, čo sa prejavuje už v prvých dňoch života.

Liečba Wiskottov-Aldrichovho syndrómu

Liečba Wiskottov-Aldrichovho syndrómu sa zameriava v prvom rade na liečbu symptómov jednotlivých pacientov. V ranom štádiu sú pri infekciách nasadené antibiotiká, eventuálne sú podané aj profylakticky. Kvôli narušenej syntéze protilátok sa odporúča intravenózne alebo podkožné podanie imunoglobulínov. Nedostatok krvných doštičiek môže byť tiež liečený podaním kortizónu. Ak je krvácanie závažné, sú transfúziou podané doštičkové koncentráty. Proti ekzému a vyrážkam používajú masti a krémy, ktoré normalizujú lipidový film, prípadne s obsahom kortizónu. Trvalé vyliečenie Wiskottov-Aldrichov syndrómu je však možné len prostredníctvom transplantácie kostnej drene.

Aké možnosti ponúka výskum kmeňových buniek?

Jedinou možnou kauzálnou liečbou Wiskottov-Aldrich syndrómu je transplantácia kmeňových buniek. Bez nej trvá dĺžka života postihnutých len do 10 až 20 rokov. Pri transplantácii kmeňových buniek je imunitný systém pacienta najprv kompletne zničený chemoterapiou a následne sú mu podané krvotvorné bunky od darcu, ktoré majú za úlohu vybudovať zdravý imunitný systém. Keďže genetický defekt, ktorý spôsobuje práve poruchu imunitného systému je už prítomný vo vlastných kmeňových bunkách, je autológna transplantácia (vlastných) kmeňových buniek vylúčená. Pacienti sa preto musia spoliehať jednak na nájdenie vhodného darcu a ďalej i na to, že ich nepostihne riziko odmietavej reakcie imunitného systému alebo ťažká infekcia.

Výskumníci testujú v klinických štúdiách okrem iného aj génovú terapiu ako ďalšiu možnosť kauzálnej liečby pre Wiskottov-Aldrichov syndróm. V tomto prípade sú odobraté vlastné kmeňové bunky pacienta, do ktorých sú pomocou použitia modifikovaného vírusového vektora zavedené intaktné sekvencie génu. Tieto modifikované a upravené kmeňové bunky sa následne množia a sú podané pacientovi. Pri tejto metóde však vzniká riziko, že sa bunky degenerujú a vznikne rakovina.[1]

Vlastné vydanie kmeňových buniek: Vita 34 už poskytla kmeňové bunky ako súčasť liečby Wiskottov-Aldrichovho syndrómu.

Kmeňové bunky zo skladu VITA 34 boli podané 3-ročnému chlapcovi. Boli to kmeňové bunky od súrodenca.
 

Zdroje:

  • [1] Vgl. u. a.: Ozsahin, H.; Cavazzana-Calvo, M.; Notarangelo, L. (et al.): Long-term outcome following hematopoietic stem-cell transplantation in Wiskott-Aldrich syndrome: collaborative study of the European Society for Immunodeficiencies and European Group for Blood and Marrow Transplantation. IN: Blood, 111 (1), 2008. DOI: 10.1182/blood-2007-03-076679.
    und Aiuti, A.; Biasco, L., Scaramuzza, S. (et al.): L entiviral Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy in Patients with Wiskott-Aldrich Syndrome. IN: Science, Vol. 341 no. 6148, 23 August 2013. DOI: 10.1126/science.1233151

Návštevníci sa zaujímali o Wiskottov-Aldrichov syndróm, tiež hľadali:

Kmeňové bunky

Kmeňové bunky sú základnými stavebnými kameňmi života. Každá bunka, z viac ako 100 biliónov buniek v tele dospelého, vznikne z kmeňovej bunky. Množením a diferenciáciou kmeňových buniek vznikne viac ako 200 rôznych typov buniek. Prirodzené funkcie kmeňových buniek sú výstavba, regenerácia a opravy. Tieto schopnosti kmeňových buniek nepretržite ubúdajú - počnúc od štádia oplodneného vajíčka už v priebehu embryonálneho vývoja a neskôr počas celého priebehu života. To vysvetľuje, prečo sú práve mladé kmeňové bunky také zaujímavé na lekárske použitie.

Kmeňové bunky – géniovia na regeneráciu, špecializáciu a opravu
Pupočníková krv je jedinečným zdrojom kmeňových buniek a drahocenným majetkom

Pupočníková krv

V krvnom obehu Vášho bábätka sa nachádzajú milióny kmeňových buniek. Po prestrihnutí pupočníka v ňom ostane zbytok tejto krvi bohatej na kmeňové bunky. Punkciou žily pupočníka je možné získať približne 60 až 200 ml pupočníkovej krvi bohatej na vzácne kmeňové bunky. Získanie kmeňových buniek z pupočníka je jednoduché, bezpečné, bezbolestné a nepredstavuje žiadne riziko pre matku a dieťa. A ešte jedna výhoda: Kmeňové bunky sú v tomto období ešte úplne nedotknuté, spravidla bez vírusov, vysoko pohyblivé a schopné deliť sa.

Dôvody na uloženie neonatálnych kmeňových buniek z pupočníka

  • Získanie neonatálnych kmeňových buniek je jednoduché a bezpečné.
  • Kryokonzervované kmeňové bunky z pupočníkovej krvi, teda zamrazené tekutým dusíkom na asi -190 °C, nestarnú a zachovávajú si svoje vitálne vlastnosti.
  • Pre vlastné telo sú najlepšie prijateľné – vlastnosti tkaniva sa zhodujú na 100 percent.
  • Nedochádza k žiadnym reakciám odmietnutia, čo predstavuje veľkú výhodu najmä v oblasti regeneratívnej medicíny.
  • Po uskladnení možno kmeňové bunky z pupočníka za určitých podmienok použiť aj pre chorých súrodencov.
  • V klinických štúdiách po celom svete prebiehajú skúšky novej liečby a oblastí využitia.