Talasémia alebo "anémia stredozemného mora"

Príčiny, príznaky, liečba a terapia

Talasémia je ochorenie červených krviniek, pri ktorom sa vytvára príliš málo hemoglobínu v dôsledku genetického defektu alebo sa vo veľkom množstve z tela odbúrava. Dedičné ochorenie sa vyskytuje najviac na Malte, v Grécku, v Sardínii, Sicílii, Turecku a šíri sa na Blízkom východe, najmä však na Cypre. Existujú rôzne formy tejto choroby, ktoré sú spôsobené chybami na chromozómoch 11 alebo 16. Ľahšie formy talasémie nepreukazujú žiadne symptómy, preto zvyčajne nevyžadujú ani liečbu. Avšak ťažká forma, talasémia major, sa vyskytuje už v prvých mesiacoch života a príznakom je výrazne zväčšená pečeň a slezina. V ďalšom priebehu choroby môže dôjsť aj k poškodeniu iných orgánov, k deformitám kostí a zakrpatenému rastu.

Liečba a talasémie

Neliečená ťažká forma talasémie vedie po niekoľkých mesiacoch k smrti. Aby bolo možné potlačiť vlastnú, narušenú krvotvorbu, pozostáva liečba z pravidelných krvných transfúzií každé dva až štyri týždne. Prostredníctvom tohoto tzv. hypertransfúzneho režimu, na ktorý sú pacienti odkázaní celý život, môže byť zabránené negatívnemu vplyvu choroby na kosti a orgány. Avšak ako vedľajší nežiadúci účinok absorbuje telo viac železa, než je schopné vylučovať, čo vyvoláva ďalšie symptómy. Aby sa zabránilo usadzovaniu prebytočného železa v orgánoch, musí byť súčasne vykonávaná terapia na odbúravanie železa – chelácia. Tento postup predlžuje života pacientov asi až na 40 až 50 rokov, avšak kvalita života je často znížená.

Nové možnosti liečby prostredníctvom výskumu kmeňových buniek?

Liečba talasémie je doposiaľ možná iba prostredníctvom transplantácie kmeňových buniek. Pre tento účel sú použité krvné kmeňové bunky, ktoré sú v ideálnom prípade získané od blízkeho príbuzného, napríklad od súrodenca. Predtým, než sú tieto kmeňové bunky transplantované, je pôvodná kostná dreň zničená chemoterapiou. Darované kmeňové bunky následne zabezpečia obnovenie zdravej krvotvorby, takže pacient už nie je závislý na krvných transfúziach.[1] Keďže sa jedná o dve rôzne osoby darcu a príjemcu, je nutné predpokladať aj odmietnutie transplantátu reakciou imunitného systému. Preto skúmajú vedci napríklad aj možnosť použitia indukovaných pluripotentných kmeňových buniek v budúcnosti. Tie majú tú výhodu, že je možné ich získať dokonca aj od samotného pacienta a ďalej spracovať v laboratóriu. To dáva výskumu nádej, že sa predíde odmietavým reakciám nielen pri liečbe talasémie.

Vlastné vydanie kmeňových buniek: Vita 34 už poskytla kmeňové bunky ako súčasť liečby Beta-talasémie.

S kmeňovými bunkami zo skaldu Vita 34 boli už liečené tri deti (10-ročné dievčatko a dvaja chlapci 6 a 14-roční). Použité kmeňové bunky boli získané od súrodencov.

 

Zdroje:

  • [1] Vgl. u.a.: Lucarelli G.; Isgrò, A.; Sodani, P. (et al): Hematopoietic stem cell transplantation in thalassemia and sickle cell anemia. IN: Cold Spring Harb Perspect Med. 2012 May;2(5):a011825. DOI: 10.1101/cshperspect.a011825.

Návštevníci sa zaujímali o Talasémia, tiež hľadali:

Kmeňové bunky

Kmeňové bunky sú základnými stavebnými kameňmi života. Každá bunka, z viac ako 100 biliónov buniek v tele dospelého, vznikne z kmeňovej bunky. Množením a diferenciáciou kmeňových buniek vznikne viac ako 200 rôznych typov buniek. Prirodzené funkcie kmeňových buniek sú výstavba, regenerácia a opravy. Tieto schopnosti kmeňových buniek nepretržite ubúdajú - počnúc od štádia oplodneného vajíčka už v priebehu embryonálneho vývoja a neskôr počas celého priebehu života. To vysvetľuje, prečo sú práve mladé kmeňové bunky také zaujímavé na lekárske použitie.

Kmeňové bunky – géniovia na regeneráciu, špecializáciu a opravu
Pupočníková krv je jedinečným zdrojom kmeňových buniek a drahocenným majetkom

Pupočníková krv

V krvnom obehu Vášho bábätka sa nachádzajú milióny kmeňových buniek. Po prestrihnutí pupočníka v ňom ostane zbytok tejto krvi bohatej na kmeňové bunky. Punkciou žily pupočníka je možné získať približne 60 až 200 ml pupočníkovej krvi bohatej na vzácne kmeňové bunky. Získanie kmeňových buniek z pupočníka je jednoduché, bezpečné, bezbolestné a nepredstavuje žiadne riziko pre matku a dieťa. A ešte jedna výhoda: Kmeňové bunky sú v tomto období ešte úplne nedotknuté, spravidla bez vírusov, vysoko pohyblivé a schopné deliť sa.

Dôvody na uloženie neonatálnych kmeňových buniek z pupočníka

  • Získanie neonatálnych kmeňových buniek je jednoduché a bezpečné.
  • Kryokonzervované kmeňové bunky z pupočníkovej krvi, teda zamrazené tekutým dusíkom na asi -190 °C, nestarnú a zachovávajú si svoje vitálne vlastnosti.
  • Pre vlastné telo sú najlepšie prijateľné – vlastnosti tkaniva sa zhodujú na 100 percent.
  • Nedochádza k žiadnym reakciám odmietnutia, čo predstavuje veľkú výhodu najmä v oblasti regeneratívnej medicíny.
  • Po uskladnení možno kmeňové bunky z pupočníka za určitých podmienok použiť aj pre chorých súrodencov.
  • V klinických štúdiách po celom svete prebiehajú skúšky novej liečby a oblastí využitia.